Zolgensma, zawierający substancję aktywną onasemnogen abeparwowek jest zatwierdzony do stosowania w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA). SMA jest chorobą genetyczną, której przyczyna tkwi w odziedziczeniu dwóch kopii wadliwego genu, po jednym od każdego z rodziców. Rdzeniowy zanik mięśni jest spowodowany niedoborem białka neuronu ruchowego SMN, którego niedobór powoduje obumieranie neuronów ruchowych. Objawem SMA jest osłabienie i zanik mięśni, a w konsekwencji różnego rodzaju ograniczenia ruchowe, skolioza, niewydolność oddechowa i krążeniowa. Zolgensma to pierwszy na świecie lek, działający poprzez wprowadzenie do ludzkich komórek normalnie funkcjonującej kopii genu SMN, wytwarzającej białko komórek nerwowych typu ruchowego niezbędne do zatrzymania degeneracji neuronów rdzenia kręgowego. Gen jest wprowadzony do komórek za pośrednictwem nośnika, adenowirusa pozbawionego możliwości namnażania się. Terapia oparta jest na jednokrotnym podaniu leku w możliwie najwcześniejszym momencie od wykrycia mutacji, ponieważ lek nie jest w stanie cofnąć dotychczasowych objawów choroby. Jeżeli w wyniku badań przesiewowych zostanie stwierdzony SMA u noworodka i otrzyma on lek przed wystąpieniem symptomów choroby, jest dalece prawdopodobne, że zapobiegniemy wystąpieniu objawów.
Dermatologia jest dziedziną medycyny, która zajmuje się diagnozowaniem, leczeniem oraz profilaktyką chorób skóry, a także…
Probiotyki, czyli wyselekcjonowane, żywe szczepy bakterii najczęściej z rodzaju Lactobacillus i Bifidobacterium oraz drożdzy Saccharomyces wchodzą w skład…
Połączenie wit. D3 i K2 MK7 z wapniem pozwala wzmocnić układ kostny, dobrze wykorzystać wapń…
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest chorobą genetyczną polegającą na powolnym zaniku mięśni, które są zastępowane przez…
Czarnuszce siewnej przypisywane są takie właściwości, jak: regulacja poziomu glukozy i lipidów we krwi oraz…
Biotyna, należąca do witamin z grupy B, wpływa na kondycję włosów, skóry i paznokci. Wykazuje…
This website uses cookies.